La genetica è ormai parte dei percorsi diagnostici e terapeutici e non può essere considerata una disciplina separata. Lo ha sottolineato Paola Grammatico, presidente della Società italiana di genetica umana (Sigu), intervenendo a Roma all’incontro dedicato alla medicina personalizzata e all’appropriatezza prescrittiva.
Il ruolo nei percorsi clinici
L’evento, intitolato L’età non è una diagnosi. Medicina personalizzata, tra test genetici e appropriatezza prescrittiva: il caso dell’amiloidosi cardiaca, si è svolto il 28 ottobre 2026 a Palazzo Baldassini. L’appuntamento ha accompagnato la presentazione del Position Paper elaborato da un gruppo di lavoro multidisciplinare promosso da Omar, l’Osservatorio malattie rare.
Secondo Grammatico, i test genetici possono offrire indicazioni utili nella scelta dei farmaci. In alcuni casi, infatti, consentono di orientare la terapia verso il trattamento più adatto a un paziente oppure di escludere un medicinale associato a un rischio di eventi avversi. La presidente della Sigu ha inoltre evidenziato che le informazioni genetiche possono contribuire alla presa in carico della famiglia, ampliando la valutazione oltre il singolo paziente.
La collaborazione tra specialisti
Nel suo intervento, Grammatico ha indicato nella collaborazione tra discipline uno degli elementi necessari per costruire percorsi assistenziali appropriati. Il confronto, ha spiegato, deve coinvolgere anche le società scientifiche e le associazioni dei pazienti, con l’obiettivo di sostenere la qualità delle cure e una maggiore equità di accesso.
La Sigu, società che riunisce circa 1.700 genetisti italiani, considera questa collaborazione una delle proprie priorità. L’impegno dichiarato è rafforzare il dialogo con gli specialisti di altre aree, con le organizzazioni scientifiche e con le associazioni dei pazienti, così da rendere la genetica un’interlocutore riconosciuto dalle figure istituzionali.
Il messaggio emerso dall’incontro è quindi quello di un’integrazione sempre più stretta della genetica nelle decisioni cliniche, dalla fase diagnostica alla scelta delle terapie. Per Grammatico, il coordinamento tra competenze diverse rappresenta una condizione importante per garantire ai pazienti percorsi di cura appropriati, accessibili e attenti anche alle esigenze dei familiari.
