Sono oltre 500 le malattie rare dello scheletro. A richiamare l’attenzione sulla necessità di una maggiore preparazione dei medici è Maria Luisa Brandi, presidente della Fondazione Firmo, intervenuta a Roma al convegno organizzato in occasione della Giornata internazionale delle Malattie rare dell’osso. Al centro dell’incontro la necessità di riconoscere tempestivamente queste patologie e di evitare che il ritardo nell’individuazione produca complicanze permanenti.
Secondo Brandi, le malattie rare dello scheletro dovrebbero essere inserite nell’insegnamento degli ultimi anni del corso di laurea in Medicina. La formazione, ha spiegato, dovrebbe riguardare tutti i futuri medici, indipendentemente dalla specializzazione scelta, perché queste patologie possono provocare conseguenze anche in sistemi dell’organismo che non riguardano direttamente l’osso. Per favorire una conoscenza più ampia, la Fondazione Firmo ha promosso una coalizione dedicata alle malattie rare dello scheletro.
Il ruolo della diagnosi tempestiva
Il tema è oggi più conosciuto rispetto al passato anche grazie alla disponibilità di nuove soluzioni terapeutiche. La presenza di farmaci potenzialmente capaci di intervenire sulla malattia, ha osservato l’esperta, contribuisce a far crescere l’attenzione. Ma l’attività clinica resta necessaria anche quando non esiste una terapia specifica: individuare presto una patologia consente infatti di limitare l’accumulo di complicanze che, se riconosciute tardi, possono diventare cicatrici permanenti e non più eliminabili.
Per questo l’obiettivo dell’iniziativa è aumentare la conoscenza tra i medici e tra i pazienti, così da rendere più semplice l’accesso ai centri e agli specialisti in grado di occuparsi di queste condizioni. La priorità indicata da Brandi resta tuttavia la diagnosi tempestiva, che permette di costruire un percorso assistenziale prima che i danni diventino irreversibili.
I segnali da non trascurare
Particolare importanza viene attribuita alla formazione del medico di medicina generale. Il professionista dovrebbe essere in grado di riconoscere tre, quattro o al massimo cinque segnali capaci di far sospettare la presenza di una patologia rara. Tra questi c’è la fragilità ossea: una frattura da fragilità a 30 anni, ha spiegato Brandi, deve indurre a verificare che non vi siano cause sottostanti. Una volta escluse altre possibilità, va considerata anche un’origine genetica.
Un’ulteriore ambito indicato dalla presidente della Fondazione Firmo è quello della gravidanza. Per le donne, ha affermato, sarebbe opportuno prevedere già durante l’accertamento della gravidanza una valutazione sulle malattie rare dell’osso, accompagnata, quando necessario, dalla prescrizione di integratori di vitamina D. Brandi ha quindi sottolineato l’esigenza di formare i ginecologi e di rendere istituzionale questo tipo di attività.
L’osteoporosi in gravidanza, secondo l’esperta, può infatti nascondere problematiche familiari che meritano di essere approfondite. L’approccio proposto consiste nel considerare anche gli elementi meno evidenti e nel ricostruire la storia del paziente, così da rendere più efficace l’individuazione di eventuali condizioni ereditarie e aiutare anche le persone che potrebbero essere coinvolte in futuro.
Tra gli auspici espressi durante il convegno c’è infine l’inserimento nei Lea, i Livelli essenziali di assistenza, di tutte le malattie rare conosciute. La Fondazione Firmo sta inoltre lavorando a una proposta per introdurre una R nella classificazione delle fratture riconducibili a malattie rare dell’osso. Il codice dovrebbe segnalare la possibile presenza della patologia. La richiesta, al momento, è stata sottoposta ai collaboratori internazionali.
